Please activate JavaScript!
Please install Adobe Flash Player, click here for download
ePaper created 2017-04-26, 10:06:04 | version 1.38.0
implants_mukowiscydoza Stan zdrowia jamy ustnej u chorych na mukowiscydozę – przegląd literatury Oral health status in patients with cystic ibrosis – review Autorzy_Sylwia Jarzynka, Bartłomiej Iwańczyk, Joanna Chudek, Paulina Gulatowska, Tomasz Kamiński, Wojciech Skorupa, Ewa Augustynowicz-Kopeć, Andrzej Wojtowicz i Gabriela Olędzka Streszczenie: Autorzy dokonali przeglądu piśmiennictwa dotyczącego zmian w obrębie jamy ustnej u pacjentów z mukowiscydozą. Mukowiscydoza jest najczęściej występującą wieloukładową chorobą genetyczną, o podłożu autosomalnym recesywnym, występującą w populacji kaukaskiej. Stan zdrowia jamy ustnej w tej grupie chorych ma szczególne znaczenie dla funkcjonowania całego organizmu. Stany chorobowe w obrębie jamy ustnej, zaburzenia mikrobioty górnych dróg oddechowych oraz podejmowane leczenie predysponują do rozwoju przewlekłych i inwazyjnych zakażeń bakteryjnych i grzybiczych. Najczęściej obserwuje się zakażenia dróg oddechowych, w których czynniki etiologiczne stanowią głównie Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus inluenzae i Aspergillus spp. Summary: Cystic ibrosis is the most common monogenetic autosomal recessive disease in the human population. Oral health and microbiome are very important in CF. Diseases in the oral cavity, disorders of respiratory microbiome and therapy, predispose to the development of chronic or invasive bacterial and fungal infections. Most respiratory infections are caused by Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus inluenza i Aspergillus spp. Słowa kluczowe: mukowiscydoza, mikrobiom, zdrowie jamy ustnej. Key words: cystic ibrosis, microbime, oral health. _Mukowiscydoza (cystic ibrosis – CF) jest wrodzoną nieuleczalną wieloukładową cho- robą uwarunkowaną genetycznie, występującą w populacji kaukaskiej, dziedziczoną autosomal- nie recesywnie. Populację chorych na mukowiscy- dozę na świecie szacuje się na ok. 70 000 osób.1 Największe rozpowszechnienie choroby obser- wuje się w krajach Europy Płn., gdzie zapadalność wynosi 1:2500/3500 urodzeń, a nosicielem genu mukowiscydozy jest co 25. osoba.2 Zdecydo- wanie rzadziej mukowiscydoza występuje w Azji (1:350 000), Afryce (1:15 000-20 000) i Ameryce (1: 4000-10 000).3,4 W Polsce choroba ta wy- stępuje w 1 na 5750 urodzeń.5 Grupę chorych na CF szacuje się na ok. 2000 osób. W polskim dobrowolnym rejestrze chorych na mukowi- scydozę do 30.09.2010 r. odnotowano 1518 pa- cjentów, w tym 1440 żyjących i 78 nieżyjących.2 1/3 chorych stanowią osoby dorosłe.2 W Polsce przeżywalność pacjentów z CF jest znacznie krótsza (mediana zgonu 22 r.ż.) niż w innych krajach, szczególnie Ameryki, gdzie średnia przeżywalność w 2000 r. wynosiła 32 lata lub w Europie Zach., gdzie mediana zgonu wzrasta >40 r.ż.2 Przyczyną mukowiscydozy są mutacje wystę- pujące w genie CFTR (cystic ibrosis transmem- brane conductance regulator), zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 7. Gen ten re- guluje działanie 1480 aminokwasów w kompleksie białka CFTR, który tworzy kanał chlorkowy w bło- nie komórek nabłonkowych gruczołów zewnątrz- wydzielniczych w obrębie układu oddechowego, ślinianek, trzustki, wątroby, gruczołów potowych i układu rozrodczego. Białko CFTR wspólnie z ka- nałem sodowym wpływają na utrzymanie rów- nowagi jonowej w komórkach. W genie CFTR zi- dentyikowano ponad 1540 mutacji. Najczęściej obserwuje się delecję fenyloalaniny w pozycji 508 (F508del), która w Polsce występuje u 53-73% chorych.2 Jest to mutacja odpowiadająca za cięż- ką postać mukowiscydozy. Zaburzenia w funkcjonowaniu białka CFTR skutkują nieprawidłowym transportem jonów 26 1_2017 26 implants