DT Study Club - Le magazine de formation continue dentaire

I laser _ syndrome de Papillon-Lefèvre Fig. 1a & b_Radiographies du maxillaire et de la mandibule en vue occlusale prises en avril 1998 : la perte osseuse autour des dents lactéales annonce un très mauvais diagnostic en ce qui concerne la conservation des dents. Toutes les dents lactéales ont donc été extraites. _Introduction Le syndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) est une maladie rare se trans- mettant selon un mode autoso- mique récessif. Selon les rapports, son incidence est comprise entre un et quatre cas par million et les deux sexes sont affectés dans les mêmes proportions.1 Le SPL, ou hyperkéra- tose palmoplantaire-périodontopa- thie, est caractérisé par une perte prématurée des dents lactéales et permanentes.2 Il peut y avoir pré- sence de plaque et de dépôts tar- triques, ainsi qu’une halitose (mau- vaisehaleine)notable.3 Cesyndrome se manifeste entre l’âge d’un et cinq ans, et le patient est édenté dès le début de l’adolescence. D’autres manifestations du SPL sont une calcification ecto- pique asymptomatique dans les plexus choroïdes et la tente du cervelet (tentorium cerebelli),2 une perte auditive, une hyperkératose folliculaire et une mal- formation des ongles.4 Environ 20 % des patients présentent également une sensibilité accrue aux infections, probablement en raison d’un dysfonc- tionnement des lymphocytes et des leucocytes.2 Le SPL est le plus souvent diagnostiqué par un examen clinique.5 Il doit être distingué d’autres pathologies présentant des signes cliniques oraux et cutanés si- milaires, telles que l’acrodynie, l’hypophosphatasie, l’histiocytose X, la leucémie, la neutropénie cyclique et l’acatalasie (maladie de Takahara), qui sont égale- mentassociéesàlaparodontiteetlaperteprématu- rée des dents.6 Le risque de développer une maladie parodontale diminue avec l’âge en raison de la ré- ponse immunitaire aux provocations antigéniques.3 Les patients atteints de SPL présentent généra- lement une flore bactérienne sous-gingivale très complexe, notamment Actinobacillus actinomyce- temcomitans(Aa), des bactéries capnophiles et des espèces de Capnocytophaga.5 Un essai par réaction en chaîne par polymérase (PCR) a indiqué l’associa- tion d’espèces du genre Bacteroides, en particulier, Bacteroides forsythus, à différents types de paro- dontite.7 Kabashima et al.8 ont rapporté que les cytokines Il-8, Il-1 alpha et Il-1 bêta pouvaient in- tervenir dans la modulation du processus de pro- gression rapide d’une parodontite chez un patient atteint de SPL.8 Le syndrome de Papillon-Lefèvre, ainsi que le syndrome de Haim-Munk, une variante du SPL, et certains cas de parodontite prépubertaires,10 sont causés par des mutations du gène qui code pour la cathepsine C (gène CTSC).9 Ce gène code pour une cystéine-protéase lysosomale, ou dipeptidyl ami- nopeptidase I (DPPI), qui joue un rôle central dans l’activation de nombreuses sérine-protéases dans les granulocytes (leucocytes polynucléaires). Il a également été évoqué que la DPPI participe à de très nombreuses réponses immunitaires, notam- ment l’activation des cellules phagocytaires et des lymphocytes T. Si la protéine est tronquée, elle ne peut être transportée à l’organite cible et n’a pas la possibilité d’activer les protéines kinases. Elle ne pourra en outre pas activer les cellules phagocy- taires et les lymphocytes T, ce qui donnera lieu à un phénotype pathologique. Toute mutation spéci- fique peut donc conduire à une altération du gène CTSCetparconséquent,àl’uneoul’autretroncature ou modification de la conformation de l’enzyme DPPI, codée par ce gène.4 Ce dernier est positionné sur le chromosome 11, dont le codon n° 7 présente précisément la mutation, enregistrée sous le nu- méro Hm040133, qui modifie l’un des résidus d’acide aminé, au niveau du site actif de l’enzyme.9 Jusqu’à présent, 50 mutations différentes ont été décrites chez des patients atteints de SPL.11 La classe la plus fréquente de mutations ponctuelles est une mutation de transition, impliquant la sub- stitutiond’unepaireG-C(guanine-cytosine)parune paire A-T (adénine-thymine), ou vice versa. Les variations au niveau du site touché par de telles modifications, ont été désignées récemment par « polymorphismes de nucléotides simples ».6 Chez lespatientsatteintsdeSPL,lesmutationsavecperte defonctionduCTSC,nemodifientpaslafonctiondes cellules tueuses, activées par les lymphokines. Les cellules tueuses naturelles (cellules NK) des patients pathologiques, renferment des sérine-protéases in- actives, les granzymes B, indiquant que le CTSC est nécessaire à l’activation des granzymes B, dans les 16 I Le magazine 1_2013 Syndrome de Papillon-Lefèvre Une nouvelle méthode de traitement assisté par laser Auteurs_Dr Maziar Mir, Dr Surena Vahabi, Dr Shahrzad Jalali, Dr Bahram Kazemi, Dr Susanne F. de Haar, Dr Gholam Hossein Ramezani, Prof. Dr Friedrich Lampert & Prof. Dr Norbert Gutknecht Fig. 1b Fig. 1a