Please activate JavaScript!
Please install Adobe Flash Player, click here for download

Dental Tribune Netherlands Edition

11Excerptdental tribune - netherlands editionJuli 2012 Een syndroom is een complex van verschijnselen dat vaker in dezelf- de combinatie voorkomt en daar- om als een eenheid wordt opgevat (Everdingen et al., 2006). Syn- dromen hebben een genetische oorsprong. Een syndroom wordt genoemd naar de ‘ontdekker(s)’ ervan, naar het afwijkende chro- mosoom, of naar het belang- rijkste aangedane lichaamsdeel (Schuurs, 1999). In de loop van de tijd zijn er rondom verschil- lende aandoeningen of syndro- men teams van deskundigen ont- staan die gespecialiseerd zijn in het diagnosticeren, behandelen en het geven van advies. Voor- beelden hiervan zijn de downsyn- droomteams, epidermolysis bul- losateams, schisisteams en spina bifidateams. De meeste teams la- ten een patiënt op één dag door de verschillende behandelaars uit het team onderzoeken, waarna een multidisciplinair advies volgt. Een groot voordeel is dat alle ken- nis uit de verschillende discipli- nes rondom een aandoening ver- zameld is. Ook zijn er zogeheten vto-teams (vroegtijdige onder- kenning ontwikkelingsstoornis- sen), met daarin artsen, een psy- choloog of gedragswetenschapper en een maatschappelijk werker. Zij doen onderzoek naar ontwik- kelingsstoornissen bij jonge kin- deren (0-7 jaar) en geven de ou- ders adviezen. Daarnaast zijn er verschillende ouder- en patiënt- verenigingen, die over veel kennis beschikken op het gebied van een bepaald syndroom of aandoening en deze verspreiden. Soms kan de tandarts een waardevolle bijdrage leveren aan het diagnosticeren van een be- perking of syndroom. Als er in of om de mond bijzonderheden zijn die in de richting van bij- voorbeeld een bepaald syndroom kunnen wijzen, dan wordt over deze vermoedens allereerst ge- sproken met de patiënt, ouder of wettelijk vertegenwoordiger. De tandarts stuurt, wanneer verdere diagnostiek gewenst is, een uitvoerige verwijsbrief aan de huisarts met het verzoek om doorverwijzing naar een klinisch geneticus voor verder onderzoek. In die brief moet een zo nauw- keurig mogelijke omschrijving van het gebit en de aangrenzen- de gebieden staan, zo mogelijk aangevuld met een röntgensta- tus, mondfoto’s en gebitsmodel- len. Alle afwijkingen in aantal, kleur, vorm, stand en structuur van de elementen en de kaak worden beschreven. Ook ver- melding van een afwijking in de doorbraakplaats of -tijd (te vroeg of te laat doorgebroken gebits- elementen) kan van belang zijn. Deze tandheelkundige informa- tie kan de klinisch geneticus ge- bruiken bij het achterhalen van de diagnose. Het stellen van een diagnose is van belang in ver- band met de prognose van de patiënt, verlenen van adequate zorg en geven van goede advie- zen, de wijze van overerving van de aandoening en informatie aan de ouders en/of andere familie- leden wanneer er een eventue- le verdere kinderwens is (gene- tic counseling). Daarnaast is het voor de tandarts of mondhygi- enist van belang te weten welk syndroom iemand heeft, omdat veel syndromen (medisch-)tand- heelkundige implicaties hebben. Op tandheelkundig gebied valt te denken aan dentine- of gla- zuurdefecten, agenesieën, ver- traagde of versnelde doorbraak, morfologische afwijkingen en pulpa-afwijkingen. In dit hoofd- stuk wordt slechts een aantal syndromen besproken, namelijk veelvoorkomende syndromen, of syndromen met een duide- lijk tandheelkundige implica- tie. Voor de meeste andere syn- dromen met kenmerken in het hoofd-halsgebied zijn er goede naslagwerken beschikbaar. 11.1 Downsyndroom INLEIDING In 95% van de gevallen gaat het bij mensen met het downsyn- droom om een trisomie 21, een extra chromosoom 21. Ook hebben mensen met het downsyndroom een grotere kans op dementie, die vaak op jongere leeftijd ontstaat dan bij mensen zonder dit syndroom; soms be- gint het dementeren al in het 30e tot 40e levensjaar (Strydom et al., 2009). Ongeveer 5 tot 10% van de mensen met downsyndroom lijdt aan epilepsie. De prevalen- tie van epilepsie bij mensen met downsyndroom neemt toe met de leeftijd (Bouras en Holt, 2008). Een verhoogde kans op reflux is waarschijnlijk het gevolg van de hypotonie. De motorische ont- wikkeling loopt vaak achter bij de cognitieve ontwikkeling. Bij het downsyndroom is er sprake van diffuse hypotonie. Mensen met dit syndroom hebben beperkte motorische strategieën en er is afwezigheid van elegantie. Hun bewegingen zijn vaak inefficiënt. Zij hebben een verhoogde kans op osas (obstructief slaapapneusyn- droom) door de kleine bovenkaak, de grote tonsillen en de als gevolg van de hypotonie laag in de mond liggende, relatief grote tong. Daarnaast hebben ze vaak au- ditieve en visuele beperkingen, wat voor de betreffende persoon weer onzekerheid met zich mee kan brengen, zeker als deze be- perkingen nog niet opgemerkt en dus niet adequaat behandeld zijn (Meihuizen-de Regt et al., 2009). Wanneer de 13 en 23 geïmpac- teerd zijn, dan dienen deze ele- menten tijdig vrijgelegd en ge- extrudeerd te worden om de botopbouw te verbeteren rond deze elementen. De vertraging in de wisseling die bij mensen met downsyndroom soms voorkomt, kan wel twee jaar bedragen. Hier- mee dient bij het vragen van or- thodontisch advies en bij het op- stellen van een behandelplan rekening gehouden te worden. Als iemand met het downsyndroom korte radices heeft, is dit een re- den tot terughoudendheid bij or- thodontische behandelingen. Bij mensen met het downsyndroom is nóg meer aandacht voor een op- timale mondhygiëne nodig, zowel voor, tijdens als na de orthodonti- sche behandeling. Het laat doorbreken en/of wis- selen past bij het downsyndroom, maar kan sterk negatief beïn- vloed worden door hypothyreoï- die. Controle op schildklierafwij- kingen is dan noodzakelijk. PREVALENTIE Het downsyndroom heeft in Ne- derland een prevalentie van 1: 625 (Weijerman et al., 2008) en is daarmee de meest voorkomen- de genetische oorzaak van een verstandelijke beperking (Mor- gan, 2007). Dit is gemeten in 2003 en is hoger dan uit eerdere studies was gebleken. Deze toe- name is vermoedelijk het gevolg van een toename van de leeftijd waarop de moeder zwanger is en ook door betere medische ken- nis en zorg, waardoor de over- levingskansen van mensen met het downsyndroom groter zijn geworden. Lang niet alle zwan- gere vrouwen laten prenatale di- agnostiek uitvoeren, ook niet als ze 36 jaar of ouder zijn en daar- door een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met het downsyndroom. De hartaf- wijkingen, die vaak bij mensen met het downsyndroom voorko- men, waren voorheen de meest Specifieke aandoeningen en syndromen Tandheelkundige kenmerken downsyndroom Tandheelkundige kenmerken downsyndroom (Bouvy-Berends en Reuland-Bosma, 2006; Reuland-Bosma, 1988) zijn: • infectiegevoeligheid, waardoor kans op parodontitis groter is; • gebitsslijtage door bruxisme, erosie en een droge mond; • vertraagde gebitsontwikkeling: vertraagde doorbraak en vertraagde wisseling; • agenesieën (meer in permanente dan in tijdelijke dentitie); • ontwikkelingsstoornis gebitselementen (glazuurhypoplasieën, microdontie, korte wortels); • onderontwikkeld middengezicht; • impactie blijvende cuspidaten bovenkaak, door onderontwikkeling middengezicht en agenesie laterale incisieven; • relatief grote tong (ook wel ‘pseudomacroglossie’ genoemd) en open-mondhouding door hypotonie mond- en kauwmusculatuur. Figuur 11.1 Meisje met het cri-du-chat-syndroom Een aantal algemene kenmerken bij het downsyndroom De volgende algemene kenmerken worden genoemd (Reuland-Bosma, 1988): • verstandelijke beperking (IQ 20-80) • gegeneraliseerde hypotonie • hartafwijkingen • schildklierafwijkingen (vaker hypothyreoïdie dan hyperthyreoïdie) • gewrichtslaxiteit • gevoeligheid voor infecties • groeiachterstand • matige motoriek Figuur 11.3 OPT van patiënt met het sotossyndroom. Figuur 11.4 Vrouw met het downsyndroom. Let op de relatieve mandibulaire prognathie, als gevolg van een kleine maxilla en een onderontwikkeld middengezicht (met dank aan Jitske Wallast en haar ouders). > lees verder op pagina 12 Dit fragment is afkomstig uit het boek Mondzorg bij mensen met een beperking (Prelum Uit- gevers; ISBN 978 90 8562 098 3), geschreven door Dyonne Broers. Casus Klaas Klaas is een man van 33 jaar met het downsyndroom en een matige verstandelijke beperking. Hij woont in een kleinschalige woonvoor- ziening. Klaas gaat al sinds zijn jeugd tweemaal per jaar voor con- trole naar zijn tandarts. Zijn coöperatie is goed. Röntgenfoto’s zijn nog nooit bij hem gemaakt. Hij wordt door zijn tandarts verwezen naar een centrum voor bijzondere tandheelkunde, omdat zijn ge- bitselementen mobiel worden. In het centrum doet de tandarts een mondonderzoek en maakt röntgenfoto’s. Hieruit blijkt dat er sprake is van ernstige gegeneraliseerde parodontitis. Extractie van 30 gave elementen is onvermijdelijk. Figuur 7.1 Orthopantomogram van Klaas: ernstige adulte gegeneraliseerde parodontitis bij patiënt met downsyndroom.