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1_201236 expert article _ chirurgia intracranica Le malformazioni cranio facciali in un grande ospedale pediatrico Autori_L. Genitori*, C. Mortellaro**, M. Scagnet*, F. Mussa*, R. D’Avenia°, P.Armi°, F. Giordano*, G. Spinelli°°, M. Raffaini°°, C. Sanger°°° *Neurochirurgia (Ospedale pediatrico “Meyer” Firenze) °Odontostomatologia (Ospedale pediatrico “Meyer” Firenze) °°Chirurgia maxillo facciale (Ospedale pediatrico “Meyer” Firenze) °°°Chirurgia plastica (Wake Forest, North Carolina, USA) **Chirurgia maxillo facciale Università di Novara (Piemonte orientale) e Presidente Fedra _Tra le malformazioni cranio facciali dell’età pediatrica, con un importante impat- to sulla crescita cerebrale e sull’estetica, le cra- niostenosi sono sicuramente le più frequenti. lI termine craniostenosi/craniosinostosi de- scrive una prematura chiusura patologica delle suture craniche. La vera craniostenosi deve essere distinta dalle anomalie craniche legate al malposizio- namento in utero o dovute a un decubito pre- ferenziale nella vita neonatale (plagiocefalia posizionale). Le craniostenosi possono essere divise in due grandi gruppi: primarie e secondarie (o pseudocraniostenosi). Le primarie si possono distinguere in non sindromiche e sindromiche a seconda della loro associazione con altre pato- logie. Le non sindromiche a loro volta si posso distinguere in craniostenosi semplici: es. sca- focefalia, trigonocefalia e plagiocefalia poste- riore e complesse: es. oxicefalia, brachicefalia, plagiocefalia anteriore. Tra le craniostenosi sindromiche ricordia- mo: La Sindrome di Crouzon, Apert, Pfeiffer e Saethre-Chotzen. Le craniostenosi secondarie possono essere determinate da disordini me- tabolici (Rickets, ipertiroidismo, sindrome di Morquio e sindrome di Hurler), disordini ema- tologici (policitemia vera, talassemia), iatroge- ne (iperdrenaggio da shunt liquorale), malattie neurologiche (idrocefalo, ischemie cerebrali), malattie metaboliche (osteomalacia, ipotiroi- dismo) e forme secondarie a uso di farmaci in gravidanza (acido retinoico, definilidantoina). Stabilire un’esatta frequenza di questa af- fezione nella popolazione generale non è facile, poiché esistono numerose variabili, soprattutto etniche, che sono alla base dell’epidemiologia di questa malattia. Nei differenti studi pubbli- cati in letteratura la frequenza stimata delle craniostenosi varia da 0.05/1000 e 29/1000 bambini. Dal punto di vista genetico è molto im- portante osservare che si possono ritrovare in tutti i tipi di craniostenosi degli riordinamenti cromosomici. Nel circa 7% dei casi esiste un modo di trasmissione autosomatico dominante e si può osservare la stessa sutura sinostosata in più membri della stessa famiglia (es. una sca- focefalia in due fratelli non gemelli) o diverse forme di craniostenosi nella stessa famiglia (ad esempio una brachicefalia nella mamma e una plagiocefalia nel bambino). Inoltre il gene craniostenosi può trovarsi associato al cromosoma X. Da notare che at- tualmente esistono più di 70 sindromi gene- tiche dove la craniostenosi è la componente principale. Più spesso e soprattutto nelle cra- niostenosi semplici si tratta di una mutazione sporadica e il carattere craniostenotico si os- serva in un solo membro della famiglia. I progressi della biologia molecolare hanno permesso di identificare importanti alterazioni nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR) associati a differenti forme di craniostenosi sindromiche. Nell’uomo sono stati descritti 4 tipi di FGFR posizionati sui cromosomi 8p (FGFR1), 10q (FGFR2), 4p (FGFR3) e 5q (FGFR4). Atri geni identificati sono il Twist (coinvolto nella casca- ta FGFR) presente sul cromosoma 7p e il MSX2